如果患者腫瘤的原有活組織檢查樣本能提供足夠的組織,便可以利用這些組織進行測試。否則便需要進行第二次活組織檢查,以抽取足夠的組織進行測試。在進行針對EGFR基因突變的一線標靶治療失效時,有些醫生也可能希望進行第二次活組織檢查,以瞭解患者是否出現一種名為EGFR T790M 基因突變的抗藥性突變25。EGFR T790M 基因突變會引致癌腫對 EGFR 靶向藥物產生抗藥性25。如欲瞭解更多資料,請參見關於 T790M 基因突變一節。
一般而言,等待EGFR 基因突變測試結果需時 1 至 3 星期25。
除了利用腫瘤組織進行測試外,現時也有一些其他新方法可用於測試,包括「液體活組織檢查」,例如循環腫瘤去氧核糖核酸 (ctDNA) 測試,利用血液來檢查基因突變26。這可在無法進行額外活組織檢查時為治療決定提供指引。
總體來說,所有晚期非小細胞肺癌與腺癌患者都建議進行 EGFR基因突變測試48。
診斷時測試
在晚期非小細胞肺癌的初始診斷中,進行EGFR 基因突變測試有助醫生在判斷患者是否可採用EGFR-TKI 藥物治療,以從中獲益。進行 EGFR 基因突變測試時,建議在治療前採用腫瘤組織樣本測試,以確認是否有 EGFR 基因突變。但如果無法取得腫瘤樣本,也可利用血液 (血漿) 進行 ctDNA 測試49。
下圖顯示在診斷時採用腫瘤組織和血漿樣本進行測試的過程49。
惡化時測試
當疾病出現惡化,最常見的原因是腫瘤對第一線 EGFR-TKI 藥物產生EGFR T790M 基因突變50-53。研究顯示,對第一線 EGFR-TKI 藥物產生抗藥性的腫瘤,有 51% 至 68% 出現 EGFR T790M基因突變50-54。
因此,醫學界強烈建議在疾病惡化時應進行 EGFR T790M 基因突變測試55-57。測試方法與初始診斷時的方法類似,即採用腫瘤組織或血漿測試,以確認 EGFR T790M 基因突變狀況57。
下圖表顯示在疾病惡化時採用血漿和腫瘤樣本進行測試的過程57。
在疾病惡化後,獲取腫瘤活組織樣本可能會比在初始診斷時困難。採用血漿樣本獲取 ctDNA 進行 EGFR基因突變測試是一種替代方法,不但侵入性較低,同時也有機會能更快得到結果。但血漿ctDNA 測試對 EGFR T790M 的敏感性較低58,測試出現假陰性機率可能達 30% 至 40% 59,60。因此,如果採用血漿 ctDNA 測試而獲得陰性結果,建議仍應進行腫瘤組織測試作跟進57。但如果無法取得腫瘤樣本,則可考慮進行第二次血漿測試61。
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